Societat

Tracten per primer cop a l’Estat una nena amb atròfia muscular espinal infantil abans que en presentés els símptomes

Vall d’Hebron aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi gràcies a un tipus de teràpia genètica administrada des del primer mes de vida

Vall d’Hebron ha tractat una nena de l’atròfia muscular espinal infantil abans que presentés símptomes de la malaltia, d’origen genètic. És el primer centre de l’estat espanyol que aconsegueix que un nadó amb la malaltia diagnosticada no la desenvolupi gràcies a l’administració d’un tipus de teràpia genètica.

A la Beatriz, que ara té nou mesos, li van fer el diagnòstic prenatal, perquè la mare i el pare, portadors del gen causant de l’atròfia muscular espinal, havien tingut dos fills que van morir durant la lactància a causa de la malaltia.

Quan va néixer, i després de confirmar el diagnòstic, Vall d’Hebron va demanar de seguida el tractament, que se li va començar a administrar a les tres setmanes.

“Aguanta el cap, s’aguanta assentada; menja sola, sense ennuegar-se, i no necessita cap aparell per respirar”, ha subratllat la doctora Francina Munell, del Servei de Neurologia Pediàtrica.

L’atròfia muscular espinal és una malaltia minoritària neurodegenerativa que afecta aproximadament una de cada 6.000 persones.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.

L’OMS desaconsella per ara exigir un passaport de vacunació als viatgers

Brussel·les

Pfizer anuncia endarreriments en el subministrament de la vacuna contra la Covid-19 a Europa

Lisboa

El brot de coronavirus a l’hospital d’Olot afecta 28 persones, 17 pacients i 11 professionals

Olot

S’eleven a 16 les defuncions pel brot de Covid-19 a la residència de Solsona

Solsona

La família d’Helena Jubany demana una investigació policial sobre la seva mort i proposa que l’assumeixi els Mossos

sabadell

Corinna diu en el judici contra Villarejo que es va sentir “amenaçada” pel CNI

Madrid

Suspès el desnonament del Gimnàs Social Sant Pau a l’espera d’una solució definitiva

barcelona

Salut farà tests d’antígens a tots els visitants de les residències

Barcelona

Madrid avança el toc de queda a les 23h i tanca comerços, bars i restaurants a les 22h

madrid